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GRUPO DE INVESTIGACIÓN EN BIOMEDICINA MOLECULAR, CELULAR Y GENÓMICA

El Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica se acreditó en el año 2010 bajo el nombre de Grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales. Está compuesto por un total de 23 investigadores, dirigidos por el Dr. José María Millán. El grupo es multidisciplinar y está formado por oftalmólogos otorrinolaringólogos, genetistas, biólogos moleculares y bioquímicos, y participa como miembro en el Ciber de Enfermedades Raras. El objetivo del grupo es profundizar en el conocimiento de la fisiología, la genética y la clínica de las enfermedades de base genética y especialmente de aquellas que afectan a los órganos de la visión y la audición, buscando la aplicación inmediata de los resultados de la investigación a la práctica clínica en beneficio del paciente.  Redes con las que participa: CIBERER, Oftared: RETICS Patología ocular, CSIC

MEMORIA CIENTÍFICA 2014

 Responsable grupo: Dr. José María Millán Salvador

Unidad de Genética 
 neurosensoriales@iislafe.es

Associated Researchers: Roberto Gallego Pinazo, Constantino Morera Pérez, David Salom Alonso
Emerging Researchers: Elena Aller Mañas,  Herminio Pérez Garrigues, Regina Rodrigo Nicolás, Rafael Vázquez Manrique
Posdoctorals: Mª José Aparisi Navarro, María Cernada Badía, Rosa Dolz Marco, Teresa Jaijo Sanchís, Cristina Martínez Fernández de la Cámara
Predoctorals: Carla Fuster García, Ana Pilar Gómez Escribano, Elisa González Romero, Lorena Olivares González, Ana Rodríguez Muñoz 
Associated Clinical Collaborators: Laura Cavallé Garrido, Ángel Cisneros Lanuza,
Nursery: María Andreu Fenoll, Néstor García Marín
Technicians: María Dolores Sequedo Pérez

-Genética de las enfermedades neurosensoriales, neuromusculares y otras enfermedades de base genética

-Estudios morfofuncionales del nervio óptico (OCT, escáner de retina, escáner de fibras nerviosas, autofluorescencia macular)

-Evaluación de los tratamientos para Degeneración Macular asociada a la edad

-Evaluación de los implantes cocleares en pacientes con hipoacusia

-Enfermedad de Ménière

-Evaluación del tratamiento con nutracéuticos en pacientes con Retinosis Pigmentaria

-Modelos experimentales de degeneración retiniana: papel del estrés oxidativo e inflamación en la neurodegeneración.

-Ensayo de terapias previo a su aplicación traslacional

-Modelos invertebrados de enfermedades degenerativas.

PRINCIPALES ENSAYOS CLÍNICOS

-GX29185. 2014-000106-35. Estudio de fase III multicéntrico, randomizado, con doble enmascaramiento, controlado con simulación, para evaluar la eficacia y seguridad de lampalizumab administrado en inyección intravítrea a pacientes con atrofia geográfica secundaria a degeneración macular relacionada con la edad
IP: Roberto Gallego Pinazo
Promotor: Roche Farma S.A. en nombre de F. Hoffman La Roche Ltd.

-M-13-056. 2013-005464-25. Evaluación de los resultados anatómicos y funcionales en pacientes tratados con ocriplasmina para la tracción vitreomacular/adhesión vitreomacular sintomática (TVM/AVMS)
IP: Roberto Gallego Pinazo
Entidad promotora: Alcon Research, Ltd.

-RTH258-C002. 2014-004886-26.  Estudio de dos años de duración, aleatorizado, con doble enmascaramiento, multicéntrico y de dos grupos para comparar la eficacia y la seguridad de rth258 6 mg en comparación a aflibercept en sujetos con degeneración macular asociada a la edad exudativa
IP: Roberto Gallego Pinazo
Entidad promotora: Alcon Research, Ltd.

-THEA-UNAV-01/14. Estudio de intervención en humanos multicéntrico, aleatorizado, de suplementación nutricional en pacientes con DMAE húmeda unilateral
IP: Roberto Gallego Pinazo
Entidad promotora: Laboratorios Thea

 

PROYECTOS DE INTERNACIONALES

-Mechaggrenamics-mechanisms of cell dysfunction by aggregation dynamics of polyq-containing proteins.
IP: Rafael Vázquez Manrique  
Entidad financiadora: Unión Europea

OTROS PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

-Estrategias terapéuticas contra la toxicidad producida por péptidos y RNA codificados por el alelo mutante de HTT en la enfermedad de Huntington
IP: Rafael Vázquez Manrique.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Prevención, detección precoz y tratamiento de la patología ocular prevalente, degenerativa y crónica
IP: Roberto Gallego Pinazo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Identificación de nuevos genes y mecanismos moleculares en el síndrome de Usher y su traslación al diagnóstico
IP:  José María Millán Salvador
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Comprehensive, integrative and genomic approach to the understanding and treatment of cancer and leukemia
IP:  Rafael Vázquez Manrique (coordinador del proyecto integrado de excelencia: Miguel Sanz Alonso)
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Molecular maechanisms of retinal degeneration in humans with retinitis pigmentosa. Role of inflammation, oxidative stress and glial activation            
IP: Regina Rodrigo Nicolás
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Contrato Post FSE (Río Hortega)            
IP: José María Millán Salvador
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Programa de técnico de apoyo. Modalidad infraestructura      
IP: José María Millán Salvador
Entidad financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad                            

-Limitación en los mecanismos de reparación del ADN en prematuros sometidos a estrés oxidativo postnatal y sus posibles consecuencias
IP: Máximo Vento Torres, José María Millán Salvador
Entidad financiadora: IIS LA FE

CONTRATOS DE I+D+i

-Prestación de servicios - plataforma de genotipado, expresión genética y alteraciones moleculares   
Pascual Bolufer Gilabert - José Vicente Cervera Zamora - José María Millán Salvador

 PROYECTOS DE INNOVACIÓN

-BacuCRISPR - Baculovirus que codifican nucleasas guiadas por RNA como una herramienta versátil para editar genes de interés biomédico
IP IIS La Fe: Rafael Vázquez Manrique 
IP UV: Salvador Herrero Sendra
UV - IIS La Fe

-NUTRARET - Efecto de la administración de nutracéuticos sobre el estado antioxidante - oxidante y función visual de pacientes con retinosis pigmentaria 
IP IIS La Fe: Regina Rodrigo Nicolás
IP UV: Pedro Pérez Bermúdez 
UV – IIS La Fe

-POLIMAB-RP - Sistemas poliméricos como soporte de anticuerpos monoclonales para el tratamiento de la retinosis pigmentaria
IP IIS La Fe: Regina Rodrigo Nicolás
IP REDIT: Amador García Sancho
REDIT – IIS La Fe

-SPEECHPLUS - Herramientas para la mejora de la inteligibilidad del habla en pacientes con dispositivos de ayuda a la audición
IP IIS La Fe: Laura Cavallé Garrido
IP UPV: María de Diego Antón
UPV – IIS La Fe

 

ÚLTIMAS PUBLICACIONES 

-Dominant Retinitis Pigmentosa, p.Gly56Arg Mutation in NR2E3: Phenotype in a Large Cohort of 24 Cases.  Blanco-Kelly F, García Hoyos M, Lopez Martinez MA, Lopez-Molina MI, Riveiro-Alvarez R, Fernandez-San Jose P, Avila-Fernandez A, Corton M, Millan JM, García Sandoval B, Ayuso C.   PLoS One. 2016 Feb 24;11(2):e0149473. doi: 10.1371/journal.pone.0149473. eCollection 2016. PMID:  26910043

-AMPK activation protects from neuronal dysfunction and vulnerability across nematode, cellular and mouse models of Huntington's disease. Vázquez-Manrique RP, Farina F, Cambon K, Sequedo MD, Parker AJ, Millán JM, Weiss A, Déglon N, Neri C. Hum Mol Genet. 2015 Dec 17. pii: ddv513. PMID: 26681807

-Report of the European Respiratory Society/European Cystic Fibrosis Society task force on the care of adults with cystic fibrosis. Elborn JS, Bell SC, Madge SL, Burgel PR, Castellani C, Conway S, De Rijcke K, Dembski B, Drevinek P, Heijerman HG, Innes JA, Lindblad A, Marshall B, Olesen HV, Reimann AL, Solé A, Viviani L, Wagner TO, Welte T, Blasi F. Eur Respir J. 2015 Oct 9. pii: ERJ-00592-2015. doi: 10.1183/13993003.00592-2015.PMID: 26453627

-Bronchopulmonary infection-colonization patterns in Spanish cystic fibrosis patients: Results from a national multicenter study. de Dios Caballero J, Del Campo R, Royuela A, Solé A, Máiz L, Olveira C, Quintana-Gallego E, de Gracia J, Cobo M, de la Pedrosa EG, Oliver A, Cantón R; GEIFQ (Grupo Español para el Estudio de la Colonización/Infección Broncopulmonar en Fibrosis Quística); GEIFQ Grupo Español para el Estudio de la Colonización/Infección Broncopulmonar en Fibrosis Quística. J Cyst Fibros. 2015 Sep 28. pii: S1569-1993(15)00212-X. doi: 10.1016/j.jcf.2015.09.004. PMID: 26429520

-Impact of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) on Immunosuppressive Therapy in Lung Transplantation. Ruiz J, Herrero MJ, Bosó V, Megías JE, Hervás D, Poveda JL, Escrivá J, Pastor A, Solé A, Aliño SF. Int J Mol Sci. 2015 Aug 25;16(9):20168-82. doi: 10.3390/ijms160920168. PMID: 26307985

-Adalimumab Reduces Photoreceptor Cell Death in A Mouse Model of Retinal Degeneration. Martínez-Fernández de la Cámara C, Hernández-Pinto AM, Olivares-González L, Cuevas-Martín C, Sánchez-Aragó M, Hervás D, Salom D, Cuezva JM, de la Rosa EJ, Millán JM, Rodrigo R.  Sci Rep. 2015 Jul 14;5:11764. doi: 10.1038/srep11764.

-Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F. Pozo MG, Bravo-Gil N, Méndez-Vidal C, Montero-de-Espinosa I, Millán JM, Dopazo J, Borrego S, Antiñolo G. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1597-600. doi: 10.1002/ajmg.a.37003. Epub 2015 Mar 30.PMID: 25823529

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