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GENÉTICA

El Grupo de Investigación Traslacional en Genética está formado por 10 investigadores. El responsable del grupo, el Dr. Martínez, forma parte de la Unidad de Genética del Hospital Universitari i Politècnic La Fe. La labor investigadora del grupo es una extensión natural de su labor asistencial, diagnóstica y terapéutica, centrada en las áreas de conocimiento específico que conforman sus líneas de investigación, persiguiendo profundizar en el conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades de base genética, con un especial énfasis en el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y en lograr una mejora de la práctica asistencial.

MEMORIA CIENTÍFICA 2014

 Responsable grupo: Dr. Francísco Martínez Castellano

Unidad de Genética 
 

 genetica@iislafe.es

 

Established Researchers: Carmen Orellana Alonso

Predoctorals: Alfonso  Caro Llopis, Cristina  Giménez Lozano, Sonia  Mayo de Andrés, Sandra Monfort Membrado, Juan Silvestre Oltra Soler, Mónica Roselló Piera

Associated Clinical Collaborators: Sara  León Cariñena, Francisca  Moreno Macián.

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

Causas genéticas de los trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas

-Identificación de nuevos genes patológicos y su repercusión clínica 

-Desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas

Trastornos neuroendocrinos, trastornos de la diferenciación sexual y estados intersexuales

Se centra en la búsqueda de las causas de los trastornos del desarrollo sexual, tanto en niños como en adultos.

 

PRINCIPALES ENSAYOS CLÍNICOS

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PRINCIPALES PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

-Estudio de secuenciación masiva centrada en secuencias de alto interés para el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual. 
IP: Francisco Martínez Castellano.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Abordaje genómico para la identificación de nuevos genes y módulos funcionales responsables de discapacidad intelectual grave. 
IP: Francisco Martínez Castellano.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Comprehensive, integrative and genomic approach to the understanding and treatment of cancer and leukemia.
IP: Miguel Ángel Sanz Alonso. 

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III.

-La ruta de la oxitocina en los trastornos del espectro autista: importancia de las variantes genéticas con relevancia funcional. 
IP: Carmen Orellana Alonso.
Entidad financiadora: Fundación Koplowitz

-Desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas, basadas en técnicas de secuenciación masiva, para el estudio y caracterización de los trastornos del neurodesarrollo
IP: Francisco Martínez Castellano.
Entidad financiadora: IIS La Fe

ÚLTIMAS PUBLICACIONES 

-TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations. O'Rawe JA, Wu Y, Dörfel MJ, Rope AF, Au PY, Parboosingh JS, Moon S, Kousi M, Kosma K, Smith CS, Tzetis M, Schuette JL, Hufnagel RB8, Prada CE, Martinez F, Orellana C… Am J Hum Genet. 2015 Dec 3;97(6):922-32. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.11.005. 

-TH and DCX mRNAs in peripheral blood and bone marrow predict outcome in metastatic neuroblastoma patients. Yáñez Y, Hervás D, Grau E, Oltra S, Pérez G, Palanca S, Bermúdez M, Márquez C, Cañete A, Castel V. J Cancer Res Clin Oncol. 2015 Oct 24. PMID:26498952

-Haploinsufficiency of the MYT1L gene causes intellectual disability frequently associated with behavioral disorder. Mayo S, Roselló M, Monfort S, Oltra S, Orellana C, Martínez F. Genet Med. 2015 Aug;17(8):683-4. doi: 10.1038/gim.2015.86

-R-Reocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder. Mullegama, SV; Rosenfeld, JA; Orellana, C; van Bon, Bregje WM; Halbach, S; Repnikova, EA; Brick, L; Li, C; Dupuis, L; Rosello, M; Aradhya, S; Stavropoulos, DJ; Manickam, K; Mitchell, E; Hodge, JC; Talkowski, ME; Gusella, JF; Keller, K; Zonana, J; Schwartz, S; Pyatt, RE; Waggoner, DJ; Shaffer, LG; Lin, AE; de Vries, BBA; Mendoza-Londono, R; Elsea, SH. European Journal of Human Genetics. 2014; 22(1): 57-63.

-Chromosomal location of submicroscopic duplications in patients with neurodevelopmental disorders to identify cases with high risk of familial recurrence. Lopez-Carrasco, A; Monfort, S; Rosello, M; Oltra, S; Mayo, S; Martinez, F; Orellana, C. Medicina Clinica. 2014; 142(12): 531-537.

-Phenotype profiling of patients with intellectual disability and copy number variations. Rosello, M; Martinez, F; Monfort, S; Mayo, S; Oltra, S; Orellana, C. European Journal of Paediatric Neurology. 2014; 18(5): 558-566. 

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