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PATOLOGÍA NEUROMUSCULAR Y ATAXIAS

El grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias está formado por 17 investigadores bajo la dirección del Dr. Vílchez, Jefe del Servicio de Neurología y profesor titular de la Facultad de Medicina de la Universitat de València. En el ámbito clínico actúa como Unidad de Referencia en la Comunidad Valenciana, está en trámites de acreditación como unidad de referencia CSUR, y está integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CiberER). El grupo tiene como misión la atención integral al paciente con patologías enfermedades neuromusculares y ataxias, y el desarrollo de investigación traslacional que permita profundizar en el conocimiento de las bases biológicas de estas enfermedades y en la búsqueda de nuevas y mejores opciones diagnósticas, terapéutica y preventiva.

MEMORIA CIENTÍFICA 2014

     

 Responsable grupo: Dr. Juan Jesús Vílchez Padilla
Jefe del Servicio de Neurología
 vilchez_jje@gva.es

Established Researchers: Luis Bataller Alberola,  Teresa Sevilla Mantecón
Postdoctoral: Inmaculada Azorín Villena, Nuria Muelas Gómez
Predoctorals: Marina  Frasquet Gómez, Clara  Gomis Coloma, Estefanía  Torres Vega, Juan Francisco Vázquez Costa
Associated Clinical Collaborators: Mª José Chumillas Luján, Granda Méndez, Javier Fernando Mayordomo Fernández, Rafael  Sivera Mascaró
Nursery: Sonia Blanch Alamar
Technicians: Lorena Gómez Perpiñá,  María Pilar Martí Martinez, Roger  Vílchez Medina.

Estudio de las neuropatías hereditarias y adquiridas

Dentro de este campo se trabaja en diversas líneas. Entre ellas está la caracterización genética de pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que se realiza en colaboración con el grupo del Dr. Palau del IBV-CSIC. Este estudio incluye el cartografiado genético, la identificación de nuevos genes y el estudio fenotípico de formas particulares de esta enfermedad, especialmente las relacionadas con los genes GDAP1, SH3TC2 y CMT4-Russe, o CMTXGJB1.

Estudios clínicos y ensayos terapéuticos en las distrofias musculares

El grupo participa en un estudio de caracterización clínica, morfológica, patológica, inmunohistoquímica, ultraestructural y molecular de las miopatías y la hiperCKemia asintomática. También se trabaja en la caracterización de miopatías distales y escapulo-peroneales, mediante un proyecto en colaboración con el International Study Group for Distal Myopathies y grupos españoles promovido por CiberNED. Se ha completado el estudio de un foco endémico de la miopatía de Laing en la región de la Safor, y se ha participado en un estudio internacional sobre el gen Anoctamin 5 responsable de distrofia de cinturas y miopatía distal.

Caracterización clínica y genética de las miastenias congénitas

En esta línea se lleva a cabo la caracterización genética de las miastenias congénitas en colaboración con el laboratorio del Dr. H. Löchmuller (Munich), así como la participación en ensayos clínicos, estudios cooperativos y el desarrollo de un modelo animal de miastenia gravis. 

PRINCIPALES ENSAYOS CLÍNICOS

-I10E-0901. Estudio europeo aleatorizado, doble ciego, cruzado y controlado con tratamiento activo de referencia para comparar la eficacia y la seguridad de una nueva inmunoglobulina humana intravenosa al 10%, líquida y lista para usar (I10E), con kiovig® en pacientes con neuropatía motora multifocal
IP: Teresa Sevilla Mantecón
Promotor: LFB Biotechnologies

-I10E-1302. Estudio internacional, multicéntrico, sobre la eficacia y la seguridad de i10e en tratamientos iniciales y de mantenimiento de pacientes con polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
IP: Teresa Sevilla Mantecón
Promotor: LFB Biotechnologies

 

PRINCIPALES PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

-Estudio de la hiperckemia asintomática o paucisintomática
IP: Juan Jesús Vílchez Padilla.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Translational research, experimental medicine and therapeutics on charcot-marie-tooth. TREAT-CMT
IP: Teresa Sevilla Mantecón, José  María Millán Salvador.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Estudio de anticuerpos contra antígenos de membrana neuronal en el síndrome opsoclonus-mioclonus, la neuromiotonia y las epilepsias de probable causa autoinmune
IP: Luis Bataller Alberola.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

-Estudio mutacional de una serie de pacientes con neuropatía hereditaria motora distal
IP: Teresa Sevilla Mantecón.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III

 PROYECTOS DE INNOVACIÓN

-GLASSWARE ELA – App para Google Glass para pacientes de ELA
IP IIS La Fe: Juan Francisco Vázquez Costa
IP UPV: Gabriel Songel González
UPV-IIS La Fe

-EXO-FA: Diseño e implantación de un exoesqueleto para pacientes afectados por el síndrome “Flail ARM”
IP IIS La Fe: Juan Francisco Vázquez Costa
IP UPV: Ranko Zotoic Stanisic
UPV-IIS La Fe

ÚLTIMAS PUBLICACIONES

-Clinical and neuroimaging characterization of two C9orf72-positive siblings with amyotrophic lateral sclerosis and schizophrenia. Vázquez-Costa JF, Beltrán E, Sopena P, Sabater A, Cardona F, Vilchez JJ, Pérez-Tur J, Sevilla T. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015 Nov 27:1-4. PMID: 26613114

-Muscle imaging in muscle dystrophies produced by mutations in the EMD and LMNA genes. Díaz-Manera J, Alejaldre A, González L, Olivé M, Gómez-Andrés D, Muelas N, Vílchez JJ, Llauger J, Carbonell P, Márquez-Infante C, Fernández-Torrón R, Poza JJ, López de Munáin A, González-Quereda L, Mirabet S, Clarimon J, Gallano P, Rojas-García R, Gallardo E, Illa I. Neuromuscul Disord. 2015 Oct 22. pii: S0960-8966(15)00743-9. doi: 10.1016/j.nmd.2015.10.001. PMID: 26573435

-Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Sevilla T, Lupo V, Martínez-Rubio D, Sancho P, Sivera R, Chumillas MJ, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Muelas N, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. Brain. 2015 Oct 24. pii: awv311. PMID: 26497905

-The EGR2 gene is involved in axonal Charcot-Marie-Tooth disease.  Sevilla T, Sivera R, Martínez-Rubio D, Lupo V, Chumillas MJ, Calpena E, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. Eur J Neurol. 2015 Dec;22(12):1548-55. doi: 10.1111/ene.12782. Epub 2015 Jul 24. PMID: 26204789

-The EGR2 gene is involved in axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Sevilla T, Sivera R, Martínez-Rubio D, Lupo V, Chumillas MJ, Calpena E, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. Eur J Neurol. 2015 Jul 24. doi: 10.1111/ene.12782. [Epub ahead of print] PMID: 26204789

-Paraneoplastic Neurological Syndromes and Glutamic Acid Decarboxylase Antibodies.Ariño H, Höftberger R, Gresa-Arribas N, Martínez-Hernández E, Armangue T, Kruer MC, Arpa J, Domingo J, Rojc B, Bataller L, Saiz A, Dalmau J, Graus F.JAMA Neurol. 2015 Aug 1;72(8):874-81. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.0749.PMID:26099072

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