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Plataforma de Apoyo al Diagnóstico de Enfermedades Desmielinizantes

Esta plataforma colabora con los servicios de Neurología en el diagnóstico diferencial de las enfermedades desmielinizantes del SNC de probable mecanismo autoinmune, principalmente Esclerosis Múltiple (EM) y Neuromielitis Óptica (NMO) o enfermedad de Devic.

Investigador Principal: Bonaventura Casanova Ph.D.
Técnico Responsable: María Simó
email: laboratorio_neuroinmunologia@iislafe.es

Determinación de Bandas Oligoclonales de IgM (BOCM)

-Indicación

Evaluación del pronóstico de la Esclerosis Múltiple (EM).

-Importancia clínica:

Respuesta humoral innata precoz del sistema inmune

Respuesta persistente de tipo IgM oligoclonal

Las BOCM aparecen en el 40% de pacientes afectos de EM y tienen un valor pronóstico tanto para la presencia de brotes, como para la progresión de la discapacidad.

-Técnica utilizada:

Detección de BOCM en LCR y suero simultáneamente, mediante isoelectroenfoque e inmunodetección con fosfatasa alcalina.

La síntesis intratecal de las BOCM se confirma cuando aparecen 2 o más bandas en LCR que no aparecen en suero.

Determinación de Bandas Oligoclonales IGM LÍPIDO-ESPECÍFICAS (BOCM-LE)

-Indicación

Prueba de confirmación para el pronóstico tras una detección positiva de BOCM.

-Importancia clínica

Alrededor de un 15% de los pacientes con BOCM positivas no desarrollan un curso agresivo de la enfermedad, y en ellos estas bandas desaparecen con el tiempo (respuesta primaria).

La síntesis permanente de IgM que se da en los pacientes con EM forma parte de la respuesta innata, que va dirigida preferentemente contra antígenos no proteicos, muy conservados en la escala filogenética.

Los mayores componentes no proteicos de la mielina son fosfolípidos y glicolípidos. Se ha comprobado que las BOCM van dirigidas contra estos lípidos de la mielina.

-Técnica utilizada

Análisis de la especificidad de las BOCM frente a fosfatidilcolina, fosfatidiletanolamina, fosfatidilinositol, esfingomielina, gangliósidos y sulfátidos, mediante isoelectroenfoque e inmunodetección con fosfatasa alcalina en membranas preincubadas con los diferentes lípidos.

Determinación de Anticuerpos Anti-Acuaporina-4 (ANTI-AQP4, ANTI-NMO, NMO-IgG)

-Indicación

Diagnóstico de Neuromielitis Óptica (NMO, encefalomielitis ópticoespinal o enfermedad de Devic).

-Importancia clínica

La NMO es una enfermedad inflamatoria, desmielinizante y autoinmune del sistema nervioso central que afecta principalmente al nervio óptico y a la médula espinal.

Anteriormente considerada una forma de EM, en la actualidad se concibe como una entidad diferente, por sus características inmunopatológicas, comportamiento clínico, pronóstico y tratamiento distintos, de ahí la importancia de alcanzar un diagnóstico correcto de ambas entidades.

Existe un biomarcador específico de la enfermedad, un autoanticuerpo dirigido contra la acuaporina-4(AQP4), presente en alrededor del 70% de los pacientes con NMO.

-Técnica utilizada

Detección de los anticuerpos anti-AQP4 por inmunofluorescencia indirecta (IFI), sobre células transfectadas con esta proteína.