cabecera sugerencias web sanidad web iislafe area del investigador

El Grupo de Investigación en Farmacogenética del IIS La Fe pone al servicio de la comunidad médica y científica, toda su experiencia y Know-how en la determinación de polimorfismos asociados a patologías clínicas.

 

 

SERVICIOS

Determinación de polimorfismos validados por la FDA y la EMA en Ficha Técnica de los Fármacos; y polimorfismos propuestos en la literatura y recogidos en Pharma-GKB a través de la Plataforma tecnológica de Genotipado MassArray Compacte © – SEQUENOM.

Las placas desarrolladas hasta el momento son:

- Placa VIP: recoge los SNPs validados, y además contiene otros SNPs con alto grado de evidencia de efecto clínico en los fármacos más relevantes (por coste económico y/o por efectos adversos graves)

- Placa Inmunosupresores (sobre todo fármacos asociados a trasplantes)

- Placa Oncología (antitumorales, todos los tipos, incluidos los indicados para tumores pediátricos)

- Placa Insuficiencia Cardiaca

También es posible el diseño a la carta de futuros estudios: estudios prospectivos, retrospectivos; por patología, por gen, por fármaco; a nivel asistencial o a nivel de investigación traslacional.

El Informe de resultados contiene:

- El genotipo del paciente en los SNPs a estudio, con información sobre el nombre del gen, del SNP y con las frecuencias poblacionales esperadas para cada variante genética.

- Explicación sobre el significado biológico de las variantes donde el paciente presente la forma «no habitual».

-   Recomendación farmacológica asociada a esa variante.

- Informará de la existencia de servicios adicionales que se ofrezcan en el Hospital o el IIS La Fe y que puedan aportar información extra sobre el caso particular.

EQUIPAMIENTO

La Unidad trabaja con el equipo Mass Array Sequenom®: PCR seguida de Espectroscopía de Masas MaldiTof.

Este equipo permite, para 1 placa, la determinación de 40 polimorfimos, en 40 muestras (pacientes) diferentes, por lo tanto: 1.600 determinaciones en un solo estudio; y  se pueden incluir SNPs validados y SNPs candidatos (literatura)

CONTACTO

Científicos Responsables: Salvador Aliño PH.D.
Técnico Responsable: Mª José Herrero, Ph.D.
Teléfono: (96) 124 49 84
Email: unidad_farmacogenetica@iislafe.es

TARIFAS