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UNIDAD MIXTA DE NEUROLOGÍA Y GENÉTICA MOLECULAR

La Unidad Mixta de Investigación en Neurología y Genética Molecular es fruto de la colaboración entre el grupo de Enfermedades Neurosensoriales y el grupo de Genética Molecular del Instituto de Biomedicina de Valencia, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y participante del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). Esta unidad, formada por 3 investigadores, está liderada por el Dr. Pérez Tur, que ocupa el puesto de investigador científico del CSIC. La actividad científica de la unidad mixta se centra en la investigación de las causas genéticas implicadas en la aparición de enfermedades del sistema nervioso, principalmente aquellas de carácter neurodegenerativo.

MEMORIA CIENTÍFICA 2014

 

Established Researchers:  Jordi Pérez Tur 

CISC
 

 genetica@iislafe.es

 

Postdoctoral: Fernando Cardona Serrate

Predoctoral: Irene Nebot Ruiz

 

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

Análisis genético de la parálisis supranuclear progresiva familiar 

La parálisis supranuclear progresiva es una enfermedad rara degenerativa, que conlleva el deterioro y muerte gradual de áreas específicas del cerebro. En relación a esta patología, el grupo está implicado en la búsqueda del defecto genético causante de la parálisis supranuclear progresiva familiar en una familia ligada a 1q31.1 con la intención añadida de profundizar en los mecanismos implicados en las formas no genéticas de la misma.

Análisis genético de la enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva debido a la destrucción, por causas todavía desconocidas, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra. Esta enfermedad desencadena alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma. Han surgido múltiples hipótesis patogénicas para la enfermedad de Parkinson, estando entre las mejor fundamentadas aquellas que implican un factor tóxico, hasta ahora desconocido, y factores genéticos.

Análisis genético de la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que se produce la muerte de células nerviosas y la atrofia de diferentes zonas del cerebro.

Análisis genético de la esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Sus causas son desconocidas, y no se conoce un tratamiento eficaz para detener su curso ni se ha determinado todavía la manera en que se desencadena en la mayoría de los pacientes. En colaboración con los Dres. Teresa Sevilla y Juan Francisco Vázquez, del Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, se está realizando una colección de muestras mediante las que identificar nueva variabilidad genética..

 

PUBLICACIONES 

-Combination of Corpus Callosotomy and Vagus Nerve Stimulation in the Treatment of Refractory Epilepsy.Guillamon, E; Miro, J; Gutierrez, A; Conde, R; Falip, M; Jaraba, S; Plans, G; Garces, M; Villanueva, V. European Neurology. 2014; 71(1-2): 65-74. 

-Assessing the role of the TREM2 p.R47H variant as a risk factor for Alzheimer's disease and frontotemporal dementia. Ruiz, A; Dols-Icardo, O; Bullido, MJ; Pastor, P; Rodriguez-Rodriguez, E; Lopez de Munain, A; de Pancorbo, MM; Perez-Tur, J; Alvarez, V; Antonell, A; Lopez-Arrieta, J; Hernandez, I; Tarraga, L; Boada, M; Lleo, A; Blesa, R; Frank-Garcia, A; Sastre, I; Razquin, C; Ortega-Cubero, S; Lorenzo, E; Sanchez-Juan, P; Combarros, O; Moreno, F; Gorostidi, A; Elcoroaristizabal, X; Baquero, M; Coto, E; Sanchez-Valle, R; Clarimon, J. Neurobiology of Aging. 2014; 35(2): 444. 

-Structural and functional in silico analysis of LRRK2 missense substitutions,  Cardona, F; Tormos-Perez, M; Perez-Tur, J. Molecular Biology Reports. 2014; 41(4): 2529-2542.86 

-BDNF Val66Met Polymorphism in Primary Adult-Onset Dystonia: A Case-Control Study and Meta-analysis. Gomez-Garre, P; Huertas-Fernandez, I; Caceres-Redondo, MT; Alonso-Canovas, A; Bernal-Bernal, I; Blanco-Ollero, A; Bonilla-Toribio, M; Andres Burguera, J; Carballo, M; Carrillo, F; Catalan-Alonso, MJ; Escamilla-Sevilla, F; Espinosa-Rosso, R; Fernandez-Moreno, MC; Garcia-Caldentey, J; Garcia-Moreno, JM; Garcia-Ruiz, PJ; Giacometti-Silveira, S; Gutierrez-Garcia, J; Jesus, S; Lopez-Valdes, E; Carlos Martinez-Castrillo, J; Martinez-Torres, I; Medialdea-Natera, MP; Mendez-Lucena, C; Minguez-Castellanos, A; Moya, M; Ochoa-Sepulveda, JJ; Ojea, T; Rodriguez, N; Sillero-Sanchez, M; Vargas-Gonzalez, L; Mir, P. Movement Disorders. 2014; 29(8): 1083-1086

-Recurrence of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency in Turkish patients: characterization of a founder mutation by use of recombinant CPS1 from insect cells expression.  Hu, L; Diez-Fernandez, C; Rüfenacht, V; Hismi, BÖ; Ünal, Ö; Soyucen, E; Çoker, M; Bayraktar, BT; Gunduz, M; Kiykim, E; Olgac, A; Pérez-Tur, J; Rubio, V; Häberle, J. Molecular Genetics and Metabolism. 2014 Dec;113(4):267-73

-Factors influencing response to intravenous lacosamide in emergency situations: LACO-IV study. Garces, M; Villanueva, V; Mauri, JA; Suller, A; Garcia, C; Lopez Gonzalez, FJ; Rodriguez Osorio, X; Fernandez Pajarin, G; Piera, A; Guillamon, E; Santafe, C; Castillo, A; Giner, P; Torres, N; Escalza, I; del Villar, A; Garcia de Casasola, MC; Bonet, M; Noe, E; Olmedilla, N. Epilepsy & Behavior. 2014; 36: 144-152..86

-Long-term safety and efficacy of eslicarbazepine acetate in patients with focal seizures: Results of the 1-year ESLIBASE retrospective study. Villanueva, V; Serratosa, JM; Guillamon, E; Garces, M; Giraldez, BG; Toledo, M; Salas-Puig, J; Lopez Gonzalez, FJ; Flores, J; Rodriguez-Uranga, J; Castillo, A; Mauri, JA; Camacho, JL; Lopez-Gomariz, E; Giner, P; Torres, N; Palau, J; Molins, A. Epilepsy Research. 2014; 108(7): 1243-1252.

 

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