Identificadas en el Hospital La Fe tres mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama y ovario hereditario

Identificadas en el Hospital La Fe tres mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama y ovario hereditario

• Los resultados son fruto de un extenso estudio en 612 familias de la Comunitat Valenciana con alto riesgo de padecer estos cánceres • El trabajo ha sido desarrollado por el Grupo acreditado de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer • Los resultados de la investigación han constituido el núcleo de la tesis doctoral de Sarai Palanca, leída recientemente en el Hospital La Fe Bulevar Sur

Valencia (6-8-10).- Una investigación llevada a cabo en el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha permitido identificar tres nuevas mutaciones genéticas consistentes en reestructuraciones de dos genes, directamente implicados en el desarrollo del cáncer de mama y ovario hereditario. El estudio analizó a 612 familias con alto riesgo de sufrir cáncer de mama y/o de ovario pertenecientes al Programa de Consejo Genético en Cáncer de la Comunitat Valenciana e identificó a 15 familias portadoras de grandes reordenamientos genómicos (LGRs) en los genes BRCA1 y BRCA2.

Tres de las mutaciones detectadas no habían sido descritas hasta el momento, y su descubrimiento añade información muy relevante al actual espectro mutacional de estos dos genes que están directamente asociados a la probabilidad de desarrollar cualquiera de estos dos tipos de cánceres.  Estos hallazgos constituyen el núcleo central de la investigación de Sarai Palanca  que se recoge en su tesis doctoral “Identificación y estudio de grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama y/o cáncer de ovario hereditario”, defendida recientemente en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe y merecedora de la calificación Sobresaliente Cum Laude.

Los portadores de LGRs tienen tanto riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario a edades tempranas como quienes presentan mutaciones puntuales en los genes BRCAs. Además, los portadores de LGRs suelen pertenecer a familias con un fenotipo particular, donde coexisten los dos tipos de cánceres. La detección de LGRs en una paciente aconseja la remisión de la familia a las unidades de consejo genético en cáncer en las que, entre otras cosas, se identifica a familiares sanos portadores que pueden beneficiarse de las medidas de vigilancia y/o acciones preventivas (quimioprevención y/o cirugía profiláctica) encaminadas a reducir la morbimortalidad del CMOH, ha señalado la reciente doctora Sarai Palanca, que pertenece al Grupo acreditado de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer.

El cáncer de mama afecta a una de cada diez españolas y es la principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres de los países desarrollados. En la Comunitat Valenciana, según los datos del sistema de información oncológica de Sanitat, es el tumor más frecuente en la mujer (2.500 nuevos casos al año).

En cambio, el de ovario es menos habitual pero más agresivo. Representa el 4,8% de los tumores de la mujer (?350 casos nuevos anuales) pero es la enfermedad ginecológica más letal. Entre el 5-10% de todos los cánceres de mama y ovario son genéticos.

Contratos de investigación

El doctorado de Sarai Palanca está estrechamente relacionado con su condición de beneficiaria de uno de los contratos postresidencia del IIS La Fe. Una iniciativa que, con una duración máxima de tres años, permitía a residentes que finalizasen su periodo de formación  desarrollar proyectos propios de investigación.

Estas ayudas arrancaron en 2007 y han evolucionado hasta convertirse, en 2010, en el Programa Formativo Complementario en Investigación Biomédica para Residentes del Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Se trata de una iniciativa pionera en España del Hospital La Fe en virtud de un acuerdo suscrito con la Universitat de València.

La concepción y el modo de realización de este programa docente permite al residente adquirir las habilidades necesarias y llevar a cabo la parte experimental de su futura tesis doctoral al tiempo que desarrolla su periodo formativo como especialista (dos, cuatro o cinco años).

Además, al finalizar dicho periodo de formación especializada, el residente puede presentar su trabajo experimental en forma de tesis y defenderla sin más requisitos.

Los directores de la tesis de la nueva doctora Dra. Sarai Palanca fueron los Dres. Pascual Bolufer (Jefe de Sección del Laboratorio de Biología Molecular del Servicio de Análisis Clínicos de La Fe) y Joaquín Montalar (Jefe de Servicio de Oncología Médica de La Fe), ambos con una destacada capacidad de fomento en la investigación traslacional; y el tutor, el Dr. José Vicente Castell (Director del IIS La Fe).

El tribunal que valoró la investigación estuvo compuesto por especialistas de reconocida trayectoria profesional en el área del cáncer: El Dr. Jesús García-Foncillas, de la Clínica Universitaria de Navarra y Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA); la Dra. Conxi Lázaro, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) e Instituto Catalán de Oncología (ICO); la Dra. Trinidad Caldés, del Hospital Clínico San Carlos e Instituto de Salud Carlos III; el Dr. José Antonio López Guerrero, del Instituto Valenciano de Oncología (IVO); y el Dr. Ramiro Jover de la Universidad de Valencia y del IIS La Fe.

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