ICE BUCKET: Científicos del IIS La Fe que investigan la ELA retan a las fallas y al futbolista Paco Alcácer

Un grupo multidisciplinar de expertos del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y del propio Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Grupo Acreditado de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Ataxias) trabaja desde 2013 junto con otros Grupos de Investigación del IIS La Fe y el Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC (IBV-CSIC) en varios proyectos en busca de biomarcadores (parámetros biológicos que dan información sobre una enfermedad) genéticos, metabolómicos, de imagen muscular y de imagen cerebral con la esperanza de entender mejor los mecanismos de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y de esta forma encontrar un tratamiento.

El propósito final es identificar subgrupos de pacientes en base a su fenotipo, perfil de biomarcadores y genotipo, que permitan de alguna manera reclasificar la enfermedad. Para lograr este objetivo, se ha comenzado a estudiar en un número significativo de pacientes una gran cantidad de variables clínicas, biomarcadores analíticos y de imagen junto con mutaciones. Hasta ahora se dispone, gracias a la colaboración de los pacientes, de muestras de sangre de más de 100 enfermos y de imágenes cerebrales y musculares de más de 50 de ellos. 

Como resultado de estos estudios se espera conseguir una adecuada caracterización clínica y genética de los pacientes de ELA, así como identificar nuevas mutaciones o biomarcadores analíticos o de imagen que ayuden a entender mejor la fisiopatología de la enfermedad, realizar un diagnóstico más precoz y una estratificación pronóstica más precisa orientada hacia una medicina más personalizada.

“La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que produce una debilidad muscular progresiva con una supervivencia media de 3-5 años desde el inicio de los síntomas, si bien en torno a un 10% de los pacientes pueden sobrevivir más de 10 años. En España, se diagnostican cada año unos 900 pacientes”, explica la Doctora Teresa Sevilla Mantecón, coordinadora de la Unidad de ELA del Hospital y miembro del Grupo Acreditado de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Ataxias del IIS La Fe.

El Doctor Vázquez Costa (del mismo Grupo) añade: “Aunque en torno a un 10-15% de los casos son genéticos, en la mayoría de los pacientes, la causa es desconocida. La gran heterogeneidad genética y clínica que la caracteriza, dificulta un diagnóstico precoz, una adecuada estratificación pronóstica y encontrar un tratamiento eficaz”.

Las investigaciones requieren de grandes inversiones. Además de aportar su trabajo, investigadores del Grupo Acreditado de Investigación en Enfermedades Neuromusculares del IIS La Fe han querido llamar la atención  sobre esta cruel enfermedad y la importancia de la investigación, y se han sumado al Ice Bucket Challenge retando al mundo fallero, en concreto a la Falla Santa María Micaela-Martí l’Humà, y al jugador del Valencia C. F. Paco Alcácer, destacado por su magnífico arranque de temporada y por estrenarse estos días en La Roja absoluta. 

Cerca de 20 investigadores en el campo de la ELA y profesionales de la Unidad de ELA y del Servicio de Neurología del Hospital la Fe  han asumido el reto hoy antes de iniciar su jornada laboral, han realizado la donación subsiguiente y animan a cualquier persona que desee aportar fondos para el proyecto de investigación de biomarcadores en ELA, de cualquier cuantía, no necesariamente 10 o 100 euros, a que lo haga en la cuenta del IIS La Fe ES40 2038 6159 99 6000061333 especificando en el concepto “ELA”.

Campaña Ice Bucket Challenge

En las últimas semanas, ha alcanzado gran repercusión mediática la campaña del Ice Bucket Challenge, que se inició en EE UU y que popularizó Pete Frates, un enfermo de ELA que fue jugador de béisbol en el Boston College, con el objetivo de recaudar dinero para la investigación en la ELA. La campaña consiste en grabarse echándose por encima un cubo de agua helada, donar 10$ para investigación y retar a otras personas a hacer lo mismo o donar 100$. 

El hecho de que la campaña se iniciara en el mundo del deporte, permitió que se popularizara rápidamente entre famosos y personalidades públicas, recaudando la Asociación de ELA Americana (ALS Association) la cifra récord de 90 millones de dólares en EE UU y extendiéndose de forma viral a otros países. Sin embargo, el fenómeno se ha vuelto tan mediático que se ha olvidado en gran medida el origen de la campaña, que es concienciar sobre la enfermedad y recaudar financiación para la investigación.