Descubre en ratones que un error genético puede causar "agua en el cerebro"

Un grupo de investigación internacional en el que participan los Doctores José Manuel García-Verdugo y Vicente Herranz-Pérez (Unidad Mixta de Esclerosis Múltiple y Neurorregeneración del IIS La Fe con la Universitat de València) ha descubierto cómo un error genético puede contribuir al exceso de líquido cefalorraquídeo que rodea el cerebro, un trastorno conocido como hidrocefalia o "agua en el cerebro".

Los hallazgos, en ratones, se han plasmado en el artículo Loss of Dishevelleds Disrupts Planar Polarity in Ependymal Motile Cilia and Results in Hydrocephalus, publicado en la revista Neuron.

El líquido cefalorraquídeo separa el cerebro del cráneo al tiempo que lo amortigua, elimina residuos y realiza otras funciones esenciales para la salud neurológica. Cuando el líquido cefalorraquídeo excesivo presiona el tejido cerebral se habla de hidrocefalia.

En los seres humanos, la hidrocefalia puede causar una serie de enfermedades neurológicas: Deterioro del equilibrio y la coordinación, pérdida de memoria, dolores de cabeza y visión borrosa, e incluso daños en el cerebro. La mayoría de las veces, la hidrocefalia se atribuye a complicaciones de parto prematuro. Sin embargo, esta publicación abre el camino a una investigación más focalizada para determinar si mecanismos genéticos también pueden causar la hidrocefalia en los seres humanos, aclara el Doctor García-Verdugo.

Por el momento, lo que sí ha quedado demostrado es que el mal funcionamiento de genes específicos causa hidrocefalia en modelos de ratón. Estos genes regulan la colocación y la alineación de los cilios en las células ependimarias que mueven el líquido cefalorraquídeo en el cerebro.

Los cilios son unas estructuras a modo de protuberancias presentes en diversos tipos celulares del organismo, a los que se ha atribuido un papel sensorial muy importante, como antenas receptoras y transmisoras de información en el funcionamiento celular.

En las células ependimarias, los cilios mueven el líquido cefalorraquídeo de manera eficiente siempre y cuando estén anclados, tengan el tamaño y la forma correctas, y se coloquen y alineen adecuadamente en relación con otros cilios dentro de la misma célula.

Se trata de una excelente organización, cualquier alteración en el tamaño, la forma o el ángulo de giro del conjunto de cilios frustra el flujo direccional suave y apropiado del líquido cefalorraquídeo. La incidencia de hidrocefalia es de aproximadamente 1 de cada 1.000 personas y, aunque ocurre con mayor frecuencia en niños, también se puede presentar en adultos y ancianos