La Fundación Española de Hematología, beca a la Dra. Mariam Ibáñez por su proyecto de Caracterización molecular de la Leucemia Mieloblástica Aguda

La investigadora del IIS La Fe Mariam Ibáñez ha recibido una de las cinco becas de investigación que concede la Fundación Española de Hematología y Hemoterapia (FEHH) por el proyecto 'Caracterización molecular exhaustiva de formas específicas de leucemia mieloblásticaaguda mediante ultrasecuenciación'.

La relevancia del trabajo se centra en su carácter translacional, ya que los investigadores buscan llevar a la práctica clínica la compleja caracterización genética y molecular de la LMA, para incorporarla en los protocolos clínicos. Este trabajo permitirá optimizar al máximo las opciones terapéuticas actuales, intentando ofertar a cada paciente las máximas posibilidades de curación con el mínimo riesgo posible y sentando las bases para el desarrollo de terapias específicas dirigidas contra dianas moleculares.

Desarrollo tecnológicoEl proyecto conlleva además un importante desarrollo tecnológico al incorporar metodologías genómicas de última generación y explorar el desarrollo de nuevos algoritmos bioinformáticos con los que trasladar a la práctica clínica el enorme volumen de datos generados por los análisis genómicos masivos.

Los biomarcadores oncológicos son cada vez más importantes para mejorar las tasas de supervivencia. Pero aunque estudios recientes han evidenciado mutaciones recurrentes en un grupo de genes en pacientes con leucemia mieloblástica aguda (LMA), se sigue desconociendo el espectro completo de mutaciones, el orden en que tienen lugar, las combinaciones posibles y el número mínimo necesario para determinar el fenotipo leucémico, así como su potencial valor diagnóstico, pronóstico o terapéutico y, sobre todo, cuáles de ellas tienen un carácter causal.

Para comprender de forma global este proceso, en el proyecto desarrollado por Mariam Ibáñez, junto con el Dr. José Cervera, Jefe de la Unidad de Genética y responsable del Laboratorio de Citogenética del Servicio de Hematología, se aplicarán tecnologías ómicas (genómica, proteómica, metabolómica…) para analizar las interacciones entre los distintos genes implicados y para determinar la relación de éstos con el ambiente. “Todo ello permitirá detectar nuevos genes causales que habrían pasado desapercibidos en un estudio convencional de asociación y mejorar las estrategias terapéuticas existentes”

Recientemente, el grupo de investigación que dirige el Dr Miguel Angel Sanz, ha abordado la caracterización de pacientes con Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) mediante secuenciación exomica. Con el cribado bioinformático de los datos, se han detectado nuevas alteraciones. El proyecto que ha sido becado por la Sociedad Española de Hematología pretende ahora dar un paso más, al aplicar la experiencia adquirida al estudio de la Leucemia Mieloblástica Aguda sin mutaciones en los genes FLT3-ITD, NPM1 y CEBPA, con el fin de definir modelos de alteración de la célula leucémica y estableciendo no sólo las lesiones puntuales producidas, sino también las rutas celulares alteradas.