La exposición “Menos Raras” concienciar del impacto de las enfermedades de baja prevalencia

El Hospital La Fe de Valencia acoge desde hoy y hasta el 28 de junio la exposición “Menos Raras”, una iniciativa que pretende acercar a la sociedad la investigación que se está llevando a cabo en algunas de las más de 7.000 dolencias consideradas raras debido a su baja prevalencia, pero que juntas afectan a unos 36 millones de personas en la Unión Europea.

“Menos Raras” busca concienciar sobre el drama que viven los más de tres millones de personas en España que sufren alguna de estas dolencias, la mayoría de las cuales son graves, con una alta mortalidad y morbilidad y sin tratamiento. No sólo son desconocidas por la sociedad, sino también por los propios médicos, por lo que hace que un paciente pueda pasar años antes de conseguir un diagnóstico correcto.

La exposición está formada por paneles situados en el hall de entrada de Consultas Externas del Hospital La Fe, y presenta algunas de estas enfermedades. Los visitantes podrán conocer a cuánta gente afectan, si tienen tratamiento o no y sobre todo el trabajo que desarrollan los grupos de investigación españoles para avanzar en su diagnóstico y tratamiento.

Durante la inauguración,  el Dr. José María Millán, investigador del IIS-Hospital La Fe de Valencia y Subdirector Científico del CIBERER, señaló que la investigación es fundamental para evitar los retrasos en el diagnóstico y avanzar en el tratamiento de estas enfermedades, dos de los principales problemas que caracterizan a las enfermedades raras. El acto también contó con la presencia de Juanma Arcos, del Observatorio de Enfermedades Raras (OBSER).

Por su parte, Almudena Amaya, Delegada de FEDER en la Comunidad Valenciana, señaló que “actos como el de hoy demuestran que las Enfermedades de baja prevalencia dejan de ser patologías de consultorio que salen a la calle para que  los ciudadanos conozcan la realidad de más de 3.000.000 de personas en España y que mejor espacio que un hospital como este, que forma a futuros profesionales, para acercar nuestro colectivo a otros pacientes y familiares”

Poca rentabilidad económica

A  pesar de la gravedad de estas patologías, la mayoría de las cuales afectan a niños, se destinan muy pocos recursos a investigarlas, debido a su poca rentabilidad económica, ya que su baja prevalencia, menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, hace que cada medicamento o tratamiento sólo está destinado a un pequeño número de pacientes.

Enfermedades como el Síndrome de Lowe afectan sólo a 40 pacientes en toda España, que sufren una mutación recesiva en el cromosoma X. Los niños nacen con cataratas y el tono muscular muy bajo y a medida que crecen sufren afectación renal, epilepsia o alteraciones de coagulación. Unas 50 familias españolas sufren el síndrome de Wolfram, una enfermedad progresiva y neurodegenerativa cuya esperanza de vida es de 30-50 años.  La Disqueratosis Congénita es una enfermedad que provoca fallos en la médula ósea, fibrosis pulmonar y envejecimiento acelerado de algunos tejidos, en todo el mundo hay apenas 300 pacientes diagnosticados, de los que 20 son españoles. Son solo algunos ejemplos de las cerca de 7.000 enfermedades raras catalogadas en la actualidad.

Diferentes grupos de investigación repartidos por toda España trabajan codo a codo a través de entidades como el Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) para conocer algo más de estas dolencias y paliar los efectos que producen en quienes las padecen. En Valencia el Instituto de Biomedicina ha hecho importantes avances para mejorar el diagnóstico de la Enfermedad de Lafora, una patología caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y epilepsia que comienza a aparecer en la pubertad y que en poco tiempo suele provocar una gran discapacidad. El paciente pierde la habilidad de hablar, comer o andar hasta llegar a un estado vegetativo o terminal.

Asimismo, en el Hospital La Fe, el grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La FE trabaja desde 1995 en el diagnóstico molecular del síndrome de Usher, la principal causa de sordoceguera hereditaria, cuyos afectados  sufren un elevado grado de aislamiento social al no poderse comunicar ni por el habla ni por la vista. Actualmente el grupo tiene registrados a más de 400 familias y ha hecho importantes avances al identificar dos de los genes causantes.

La exposición está  organizada por la Associació Catalana de Comunicació Científica con el patrocinio del CIBERER y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).