El IIS La Fe participa en una investigación internacional para identificar nuevas mutaciones raras que causan mayor riesgo de tromboembolismo venoso

Los doctores Silvia Navarro, Pilar Medina y Francisco España, del Grupo de Investigación en Hemostasia, Trombosis, Arteriosclerosis y Biología Vascular del IIS La Fe, han obtenido recientemente una ayuda del National Institute of Health de EEUU liderada por el Prof. John H Griffin del Scripps Research Institute en La Jolla (CA, EEUU), para desarrollar el proyecto titulado Human exomics genotyping-driven discovery and characterization of proteins related to clinical thrombosis, blood coagulation and thrombin generation. La investigación pretende identificar nuevas mutaciones raras que causan un mayor riesgo de tromboembolismo venoso (TEV).

En un estudio previo, aplicando la tecnología de arrays de exomas, el grupo del Prof. Griffin identificó un grupo de mutaciones raras específicas de americanos caucásicos y otro grupo específico de afroamericanos que aumentan el riesgo de TEV. Hasta el momento no se había identificado ninguna mutación que aumentara el riesgo de TEV en los afroamericanos. Por ello, un objetivo fundamental de este proyecto de cuatro años y medio de duración es estudiar, mediante esta técnica puntera, a siete cohortes de pacientes, entre las que se incluye la cohorte de pacientes con TEV recogida por el grupo liderado por el Dr. España, el Grupo de Investigación en Hemostasia, Trombosis, Arteriosclerosis y Biología Vascular del IIS La Fe, a lo largo de los últimos años. Así, se estudiarán 3000 individuos caucásicos y 2000 afroamericanos, con el fin de identificar nuevas mutaciones raras que causen un mayor riesgo de TEV de forma específica en cada una de estas etnias.

Además, en este estudio previo, el grupo del Prof. Griffin identificó la relación directa entre mutaciones en proteínas como la miosina y un aumento del riesgo de TEV, relación desconocida hasta el momento. Con esta ayuda de investigación, pretenden explicar cómo estas proteínas interaccionan con los factores de la coagulación y cómo se aumenta el riesgo de TEV en los portadores de mutaciones en estos genes.

Cabe destacar que el Prof. John H Griffin, líder del Departamento de Medicina Molecular y Experimental del Scripps Research Institute, ha publicado más de 300 artículos en revistas de alto factor de impacto y es uno de los mayores expertos a nivel mundial sobre hemostasia y trombosis. Ambos grupos de investigación colaboran estrechamente desde hace más de tres décadas, lo cual ha propiciado la obtención de esta importante ayuda de investigación.

Mutaciones raras específicas en americanos caucásicos y otro grupo específico de afroamericanos aumentan el riesgo de TEV