El IIS La Fe celebra una jornada sobre los avances en la investigación del síndrome de Usher

El síndrome de Usher es una enfermedad rara de origen genético que combina sordera y ceguera debida a retinosis pigmentaria.

Se han presentado las conclusiones de investigación del IIS La Fe sobre la corrección de la mutación causante de sordoceguera congénita mediante CRISPR.

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha celebrado la Jornada de Investigación sobre Enfermedades Raras: síndrome de Usher. Una sesión divulgativa dirigida a pacientes con síndrome de Usher que ha reunido a más de 30 personas sordociegas de toda la Comunitat Valenciana. El síndrome de Usher es una enfermedad de origen genético que combina sordera, ceguera debida a retinosis pigmentaria.

La jornada, organizada por el IIS La Fe, el IIS-Fundación Jiménez Díaz de Madrid y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ha contado con la participación de investigadores y pacientes y ha despertado un gran interés entre las personas que padecen esta enfermedad rara. La inauguración ha contado con la participación de Carlos Fluixá. Subdirector General de Planificación y Organización Asistencial, de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.

Aplicación de la técnica de edición genética CRISPR

Durante la sesión los pacientes han podido conocer las conclusiones de la investigación publicada en Molecular Therapy-Nucleic Acids por el Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, que lidera el doctor José María Millán, director del IIS La Fe. El doctor Millán ha explicado la importancia de esta investigación publicada recientemente, que recoge los resultados de la aplicación de la técnica CRISPR-Cas 9 -conocida como 'corta y pega'- genético para generar células sanas, sin mutaciones genéticas, a partir de células de la piel de personas afectadas con el síndrome de Usher. El equipo que dirige el doctor José María Millán ha logrado corregir la mutación en estas células de piel de los pacientes y transformarlas en células sanas con el objetivo de que sirvan para un autotrasplante y los órganos afectados por la mutación se autoregeneren. Tras año y medio de trabajo, los resultados están lejos todavía de su aplicación práctica en pacientes, pero reflejan el impacto que de la técnica CRISPR en la biomedicina.

La doctora Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD, ha hablado sobre los aspectos clínicos y genéticos del síndrome y los avances en el diagnóstico del mismo. La doctora Ayuso ha resumido las características clínicas de los distintos tipos de síndrome de Usher y los genes asociados a cada uno de estos tipos identificados hasta la actualidad. Además, ha informado sobre los últimos avances en el diagnóstico genético de la enfermedad gracias al uso de tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la implementación de un algoritmo diagnóstico diseñado en colaboración por los grupos de investigación de la Fundación Jiménez Díaz y La Fe.

Por su parte, el doctor Rafael Dal-Ré también del IIS-FJD ha repasado las las decisiones de la Agencia Europea de Medicamentos desde el año 2000, en relación con el tipo y cantidad de datos exigidos para autorizar medicamentos huérfanos. Además, el doctor Dal-Ré ha presentado un programa puesto en marcha por la Agencia bajo el nombre 'Adaptative Pathways-Caminos Prograsivos' como una vía innovadora de acceso precoz a nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades infecciosas, enfermedad de Alzheimer, enfermedades degenerativas y cánceres raros.

Una discapacidad única

La convocatoria ha despertado un gran interés en el colectivo de personas sordociegas y ha puesto de manifiesto la relación especial que existe entre pacientes e investigadores básicos y clínicos de una enfermedad rara, que provoca esta discapacidad singular. Francisco Trigueros, presidente de la Asociación de Personas Sordociegas de la Comunidad Valenciana (ASOCIDE CV), ha compartido su experienca como sordociego con síndrome de Usher Tipo 1. Trigueros ha pedido 'que la investigación no cese y que toda la sociedad apueste apostar por ella para llegar a la cura, para frenar el progreso de la enfermedad y evitar la transmisión a futuras generaciones'.

El síndrome de Usher tiene una prevalencia de 3-4/100,000 en la población europea. En España hay 20.000 personas afectadas por el síndrome de Usher y en la Comunitat Valenciana, unas 200.