El IIS La Fe colabora con un centro de investigación alemán en un estudio sobre el síndrome de Usher

Es la principal causa de sordoceguera congéntita y tiene una prevalencia de 4,2 de cada 100.000 personas en Europa.

El grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS-La Fe, dirigido por el Dr. José María Millán, ha acogido a cuatro investigadores del Max Delbrück Center for Molecular Medicine de Berlín. La colaboración está centrada en el gen USH2A implicado en la enfernedad de Usher, una dolencia poco frecuente que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión en combinación con problemas de audición.

Los investigadores han realizado una serie de pruebas en el IIS La Fe en las que se han utilizado diferentes métodos para evaluar cómo cada paciente percibe cambios de temperatura, estímulos táctiles y vibratorios, en comparación con sujetos sanos a los que previamente el grupo del Dr. Millán había detectado mutaciones en el gen USH2A.

Por su parte, el grupo alemán dirigido por el Dr. Gary R. Lewin, ha encontrado que dicho gen también se expresa en ciertas células de la piel. Ante estos descubrimientos, los científicos investigan si el gen USH2A desempeña alguna función en la sensibilidad del tacto y si pacientes con mutaciones en ese gen tienen un déficit en la sensibilidad de la piel.