El IIS La Fe acoge un encuentro nacional de pacientes de enfermedad de Huntington en el marco del proyecto europeo Moving Forward

Un centenar de personas, entre pacientes, familias, investigadores y profesionales de la salud se han reunido en una jornada científica y divulgativa

Más de 100 personas procedentes de todo el país han participado en el II Encuentro Moving Forward 'CIEHNCIA: Descomplicando la investigación para la comunidad Huntington'. El objetivo de la jornada, organizada por la Asociación Europea de Huntington (EHA), la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH) y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), ha sido dar a conocer a los pacientes los últimos avances en la investigación sobre la enfermedad de Huntington (EH) y acercarles, de manera divulgativa, el trabajo de la comunidad investigadora.

El IIS La Fe ha acogido un evento que pone el foco en los pacientes de una enfermedad que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque también existe en el resto del mundo en diferentes proporciones. En España se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma.

El II Encuentro Moving Forward 'CIEHNCIA: Descomplicando la investigación para la comunidad Huntington' ha sido inaugurado por el director científico del IIS La Fe, doctor Guillermo Sanz, por la presidenta de la Asociación Europea de Huntington, Astri Arnesen y por el director general de Farmacia y Productos Sanitarios de la conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, José Manuel Ventura.

Novedades científicas, divulgación y testimonios

La jornada se ha estructurado en sesiones informativas y divulgativas con investigadores y especialistas del IIS La Fe y ha contado con testimonios de pacientes afectados por la enfermedad.

Durante la jornada, los participantes han podido conocer el estado de la investigación básica y clínica sobre la enfermedad de Huntington. También han participado en cuatro talleres divulgativos en los que los investigadores del instituto les han explicado en qué consiste un estudio clínico, la importancia de la genética en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, el papel del banco de cerebros en la investigación y la investigación básica con modelos animales como el gusanos C.elegans.


Sobre la enfermedad de Huntington

Esta enfermedad hereditaria neurodegenerativa afecta, principalmente, al núcleo estriado al córtex prefrontal. Se caracteriza por un desgaste progresivo de las habilidades motoras y cognitivas, ya que provoca el deterioro de las neuronas de estas regiones. Los pacientes que sufren esta patología manifiestan movimientos involuntarios de las extremidades, alteraciones psiquiátricas y demencia, entre otros síntomas.

Aparece alrededor de los 40 años y el patrón de herencia de la enfermedad es autosómico dominante. Es decir, la probabilidad de transmitirla a la descendencia es de un 50% en cada gestación. Desde el descubrimiento del gen de la huntingtina en 1993, el diagnóstico molecular, las técnicas de diagnóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional han permitido que las personas con riesgo de padecer la enfermedad puedan someterse voluntariamente a una prueba para saber si son portadores presintomáticos y tomar las decisiones reproductivas adecuadas.

No obstante, en la actualidad no existe ningún tratamiento que frene o cure la enfermedad antes de la aparición de los síntomas incapacitantes. De momento, apenas se pueden controlar algunos de los síntomas, concretamente los síntomas motores y los síntomas psiquiátricos con antidepresivos. Esto se debe a que, además de los antidepresivos y los anticoréicos, existen otros síntomas y otras opciones de control de estos. Además, nuevos estudios en modelos animales y estudios transversales de pacientes sugieren que ciertos fármacos podrían beneficiar a las personas que padecen la patología.