Unidad de Farmacogenética

Determinación de polimorfismos validados por la FDA y la EMA en Ficha Técnica de los Fármacos; y polimorfismos propuestos en la literatura y recogidos en Pharma-GKB a través de la Plataforma tecnológica de Genotipado MassArray Compacte © - SEQUENOM.

Las placas desarrolladas hasta el momento son:

  • Placa VIP: recoge los SNPs validados, y además contiene otros SNPs con alto grado de evidencia de efecto clínico en los fármacos más relevantes (por coste económico y/o por efectos adversos graves)
  • Placa Inmunosupresores (sobre todo fármacos asociados a trasplantes)
  • Placa Oncología (antitumorales, todos los tipos, incluidos los indicados para tumores pediátricos)
  • Placa Insuficiencia Cardiaca

También es posible el diseño a la carta de futuros estudios: estudios prospectivos, retrospectivos; por patología, por gen, por fármaco; a nivel asistencial o a nivel de investigación traslacional.

El Informe de resultados contiene:

  • El genotipo del paciente en los SNPs a estudio, con información sobre el nombre del gen, del SNP y con las frecuencias poblacionales esperadas para cada variante genética.
  • Explicación sobre el significado biológico de las variantes donde el paciente presente la forma «no habitual».
  • Recomendación farmacológica asociada a esa variante.
  • Informará de la existencia de servicios adicionales que se ofrezcan en el Hospital o el IIS La Fe y que puedan aportar información extra sobre el caso particular.