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URL:https://www.iislafe.es/va/actualitat/actes/525/la-importancia-del-criba
 do-neonatal-en-eerr-el-ejemplo-de-la-ame
LOCATION:Auditórium
SUMMARY:La importancia del cribado neonatal en EERR. El ejemplo de la AME.
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DESCRIPTION:El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe organiza esta jo
 rnada para abordar el papel fundamental del cribado neonatal en la detecci
 ón precoz de enfermedades raras\, centrándose en la atrofia muscular esp
 inal (AME). Esta enfermedad neuromuscular grave ha experimentado un cambio
  de paradigma gracias a la identificación temprana y el inicio precoz del
  tratamiento\, lo que ha mejorado significativamente la calidad de vida de
  los pacientes.

Durante la sesión\, expertos en neurología\, genética 
 y pediatría analizarán las recomendaciones internacionales para el diagn
 óstico de la AME\, la implementación del cribado neonatal en la Comunida
 d Valenciana y la experiencia con los primeros niños identificados median
 te este programa. Además\, contaremos con el testimonio de una familia y 
 una mesa redonda donde se debatirá la importancia del cribado en enfermed
 ades raras.

Dirigido a: Profesionales sanitarios\, investigadores\, pacie
 ntes\, familias y cualquier persona interesada en el avance del diagnósti
 co y tratamiento de las enfermedades raras.
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