Improving the diagnosis, management, and treatment of Acute Myeloid Leukemia by integrating genomic, transcriptomic, and disease modeling analysis.

Proyecto

El objetivo general de este proyecto es evaluar el impacto en el diagnóstico, manejo y tratamiento de la LMA derivado de la integración de estudios genómicos, transcriptómicos y de modelado de la enfermedad. Aquí, aprovecharemos nuestra experiencia en diferentes facetas de la enfermedad de LMA para ampliar los paisajes moleculares de la LMA nuevas mutaciones “drivers” y alteraciones estructurales, incluidas aquellas en regiones no codificantes del genoma y lesiones de la línea germinal, así como para evaluar sus efectos clínicos. relevancia (p. ej., en el momento de la recaída, antes y después del aloTCMH). Asimismo, se pretende mejorar la aplicabilidad de los hallazgos del laboratorio al paciente para mejorar su manejo y aumentar la tasa de curación de los pacientes con LMA favoreciendo las terapias personalizadas. A través del valor añadido de la interdisciplinariedad y el conocimiento diversificado, anticipamos lograr los siguientes objetivos dentro del período de financiación de cuatro años.

• Objetivo 1: Implementar el diagnóstico molecular y seguimiento de pacientes basado en ómicas de alta escala para guiar la estratificación del riesgo y la terapia personalizada.
• Objetivo 2: Ampliar el patrón mutacional de la LMA, incluidas las regiones no codificantes del genoma.
• Objetivo 3: Explorar los paisajes moleculares de la LMA con predisposición a la línea germinal.
• Objetivo 4: Desarrollar un modelo de enfermedad in vivo para evaluar la relevancia funcional de distintas alteraciones y la eficacia de las terapias dirigidas.
• Objetivo 5: Monitorizar los biomarcadores moleculares conocidos e identificar nuevos capaces de establecer un tratamiento específico para cada paciente así como predecir su evolución.
• Objetivo 6: Evaluar el efecto de los resultados de WGS y WTS en las decisiones de tratamiento e implementar una Unidad Clínica de Fase 1.

Equipo investigador

Para la realización de este proyecto (per si vols ficar text)

Investigadores principales

• Pau Montesinos Fernández

• José Vicente Cervera Zamora

Investigadores

• Alejandra Sanjuan Pla

• Rebeca Rodríguez Veiga

• Javier de la Rubia Comos

• Jaime Sanz Caballer

• Eva Barragán González

Resultados

Aquí los resultados

Financiación

Este proyecto CIPROM/2022/34 está financiado por el programa Prometeo la Generalitat Valenciana que pretende respaldar y potenciar Grupos de Excelencia en I+D en la Comunidad Valenciana. Las bases de la convocatoria pueden ser consultadas en la página de Conselleria d'Educació, Formació i Ocupació (http://www.cefe.gva.es/)