Perfil metabolómico de una serie de pacientes diagnosticados de hipofosfatemia ligada al cromosoma X en comparación con un grupo control sin la enfermedad

Doctorando
Luis Carlos López Romero

Director de la tesis
Dr. Julio Hernández Jaras
Dr. José Jesús Broseta Monzó

Grupo de Investigación en Nefrología

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen PHEX, que provocan exceso de FGF23, pérdida renal de fosfato y disminución de vitamina D activa, generando hipofosfatemia y afectación multisistémica. Aunque suele diagnosticarse en la infancia, cada vez se identifican más casos en adultos, donde el retraso diagnóstico puede perjudicar el desarrollo óseo, la movilidad y la calidad de vida.

El diagnóstico requiere un enfoque multidisciplinario basado en datos clínicos, bioquímicos, radiológicos y genéticos, pero la evidencia en población adulta aún es limitada. Por ello, esta tesis analiza la XLH en adultos desde una perspectiva clínica y metabolómica mediante un estudio multicéntrico, transversal y observacional que evaluó características clínicas, bioquímicas, genéticas, tratamientos y comorbilidades, como la hipertensión de inicio temprano.

El análisis metabolómico identificó un perfil metabólico distinto entre pacientes con XLH y sujetos sanos, con alteraciones en vías relacionadas con fosfatidiletanolamina, fosfatidilcolina y esfingolípidos, además de cambios en acilcarnitinas y aminoácidos. Estos hallazgos sugieren posibles alteraciones en el metabolismo energético y una relación con mayor riesgo cardiovascular.

En conjunto, los resultados aportan una visión integral de la XLH en adultos y abren nuevas posibilidades para mejorar el diagnóstico, comprender mejor su fisiopatología y desarrollar estrategias terapéuticas más precisas y personalizadas.

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