Optimisation of Diagnostic and Prognostic Approaches in Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening and Molecular

Doctoranda
Alba Berzal Serrano

Directores de la tesis 
Dr. José María Millán Salvador
Dra. Gema García García

Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave cuyo pronóstico ha cambiado significativamente gracias al desarrollo de terapias dirigidas, haciendo especialmente relevante el diagnóstico precoz. Esta tesis evalúa la implementación de un programa piloto de cribado neonatal de AME en la Comunidad Valenciana, demostrando su viabilidad y la importancia de la detección presintomática, y profundiza en la caracterización genética de la enfermedad mediante la comparación de distintas metodologías diagnósticas y el análisis avanzado del locus SMN. En conjunto, los resultados contribuyen a mejorar el diagnóstico, la comprensión genética y el abordaje clínico de los pacientes con AME.

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