#Tuhospitalinvestiga: la AVAEH colabora con el IIS La Fe para

Un año más, la Asociación Valenciana Enfermedad Huntington colabora con el equipo del doctor Rafael Vázquez Manrique en la búsqueda y caracterización de dianas terapéuticas y fármacos contra esta enfermedad neurodegenerativa.

(*) Imagen tomada en octubre de 2019.

Una donación de 10.000 euros que permitirá contratar a personal investigador y adquirir a adquirir bienes inventariables y/o fungibles dedicados a investigaciones relacionadas con estrategias terapéuticas contra la enfermedad de Huntington y toxicidad inducida por poliglutaminas.

El equipo del doctor Rafael Vázquez Manrique trabaja en el Grupo de Investigación en Biomedicina Molecurlar, Celular y Genómica del IIs La Fe, trabaja desde hace años en la búsqueda y caracterización de dianas terapéuticas y fármacos contra la enfermedad de Huntington desde diferentes ámbitos.

El pasado mes de octubre de 2019, el IIS La Fe fue la sede de la reunión anual de la Asociación Valenciana Enfermedad Huntington, una gran familia formada por pacientes, familiares, cuidadores, médicos e investigadores. La jornada sirvió para poner en común novedades, avances, experiencias e inquietudes y para reconocer la trayectoria profesional de uno de los miembros de esta familia: el doctor Juan Andrés Burguera, neurólogo en investigador que ha dedicado su carrera profesional y personal a los pacientes de enfermedad de Huntington.

Datos sobre la enfermedad de Huntington

En España hay alrededor de 4.000 pacientes de Huntington y más de 15.000 personas afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afectado.

La enfermedad de Huntington aparece alrededor de los 40 años de media por lo que hasta hace unos pocos años, la persona portadora ya tenía descendencia cuando aparecían los primeros síntomas.

Si a esto se añade que el patrón de herencia de la enfermedad es autosómico dominante, esto es, que la probabilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia es de un 50% en cada gestación, es razonable pensar que un efecto fundador pudiese dar lugar a una expansión relativamente alta de la enfermedad.

Con la aparición del diagnóstico molecular de la enfermedad (el gen de la huntingtina se descubrió en 1993) y las técnicas de diagnóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional, han permitido que las personas a riesgo de padecer la enfermedad puedan someterse voluntariamente a una prueba para saber si son portadores presintomáticos y tomar las decisiones reproductivas adecuadas para evitar transmitir la enfermedad a su descendencia.

En la Comunitat Valenciana puede haber entre 500 y 550 pacientes. Algunos estudios indican que la prevalencia en algunas comarcas de la Comunitat Valenciana (La Safor y la Marina Alta) podría ser superior a otras regiones. Esto podría deberse a un efecto fundador debido a la presencia de la mutación en alguno o algunos pobladores procedentes de las Islas Baleares, donde la prevalencia de la enfermedad también parece ser superior a la media en España, que pudieron colonizar esas comarcas valencianas.

El Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe trabaja estrechamente con la Asociación Valenciana de la Enfermedad de Huntington (AVAEH) - perteneciente a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

La colaboración entre personas investigadoras, pacientes y familiares es crucial para todas las partes implicadas para promover el conocimiento y la sensibilización de la sociedad la realidad de la enfermedad y sobre los problemas que sufren los afectados y sus familias y para apoyar y fomentar la investigación que se lleva a cabo en busca de tratamientos efectivos.