Decoding the Genetic Basis of Inherited Retinal Dystrophies for Precision Medicine

Doctoranda
Pilar Barberán Martínez

Directores de la tesis
Dr. José M. Millán
Dra. Gema García García

Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica

Las distrofias hereditarias de la retina son enfermedades raras caracterizadas por una elevada heterogeneidad clínica y genética, lo que dificulta su diagnóstico molecular. Esta tesis doctoral se centra en mejorar dicho diagnóstico mediante la combinación de distintas estrategias de secuenciación y estudios funcionales. El trabajo permitió identificar nuevas variantes y mecanismos patogénicos, aumentar el rendimiento diagnóstico y describir nuevas asociaciones genotipo-fenotipo, entre ellas la implicación de POMT2 en la retinosis pigmentaria no sindrómica. En conjunto, los resultados contribuyen a una mejor comprensión de estas enfermedades y al avance hacia una medicina de precisión de las distrofias hereditarias de la retina.

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