El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe presenta a la Sociedad los últimos avances en aproximaciones terapéuticas para tratar la enfermedad de Huntington

II Jornada Enfermedad de Huntington La Fe

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe presenta a la Sociedad los últimos avances en aproximaciones terapéuticas para tratar la enfermedad de Huntington

• La Corea de Huntington, con una prevalencia de 5-10 de cada 100.000 personas en la población española, es una enfermedad neurológica hereditaria rara caracterizada por una progresiva degeneración del sistema nervioso central.

• La Unidad de Genética del Hospital La Fe de Valencia cuenta con un programa de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional en enfermedades monogénicas

Valencia (18/10/2011).- Grupos de investigadores de distintos centros hospitalarios nacionales, tanto clínicos como básicos, que trabajan en los diferentes aspectos de la enfermedad de Huntington se han reunido esta  mañana en la segunda Jornada de la Enfermedad de Huntington organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe y el Servicio de Neurología del hospital para abordar los avances en el diagnóstico preimplantacional y prenatal y las aproximaciones terapéuticas, con el objetivo de encontrar una futura terapia de esta patología e informar a los que padecen la enfermadad sobre la líneas de investigación que se llevan a cabo en la actualidad.

El Dr. José Mª Millán, responsable del Grupo de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS-La Fe ha destacado que el hecho de conocer que se va a padecer una enfermedad que no tiene cura antes de que ésta aparezca tiene una serie de problemas éticos y legales asociados. “Dadas las peculiaridades de esta enfermedad –ha explicado-, sobre todo el inicio tardío de la misma, que hace que cuando la enfermedad se manifiesta (unos 40 años en la mayoría de los casos) las personas ya han dejado descendencia, es muy importante el diagnóstico tanto clínico como molecular de la misma. Actualmente, no hay tratamiento y la confirmación genética de la misma permite que el paciente conozca si va a padecer la enfermedad o no y por lo tanto adoptar determinadas opciones de vida y reproductivas.” La Jornada, en la que los distintos centros participantes dieron a conocer sus hallazgos, iba dirigida a todos aquellos afectados por esta enfermedad  y sirvió para acercar todos los nuevos avances con los que cuenta hoy en día la ciencia.

La Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia cuenta con un programa de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional en enfermedades monogénicas que ha sido presentado por la Dra. Edurne Novella. Esta herramienta es muy útil en casos muy concretos en los que existe elevado riesgo de transmisión genética de determinadas enfermedades a la descendencia como en el caso de la enfermedad de Huntington, “ya que permite estudiar las posibles anomalías genéticas en el embrión antes de ser transferidos al útero materno”, ha explicado Novella. El objetivo final de esta técnica es lograr una descendencia sana y acabar con la transmisión de la patología.

José Lucas, investigador perteneciente al Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (centro mixto CSIC-Universidad Autónoma de Madrid) y al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), ha abordado en su ponencia las investigaciones que desarrolla con modelos animales para explorar la reversibilidad de esta patología y las posibles estrategias terapéuticas. “Nuestro grupo ha sido pionero en la utilización de modelos transgénicos condicionales para el estudio de las enfermedades neurodegenerativas. Este abordaje permite activar o inactivar la expresión del transgén patogénico en distintos momentos de la vida del animal (mediante la administración de un fármaco inocuo como las tetraciclinas).

Esto hace posible investigar qué aspectos de la patología pueden ser revertidos una vez iniciada la sintomatología. Nos planteamos estudios de reversibilidad en estadíos muy avanzados de la patología en animales viejos en los que ya ha tenido lugar una pérdida de neuronas debida a la enfermedad. Este estudio reveló que la recuperación motora sigue siendo posible pese a la pérdida del 20% de las neuronas estriatales”, ha comentado el Dr. Lucas. Además de los estudios de reversibilidad, en los últimos años la investigación del grupo del Dr. Lucas se ha centrado en explorar el mecanismo molecular por el cual la proteína huntingtina mutada induce la patología y en ensayar posibles nuevas terapias experimentales en los modelos animales. Una de las hipótesis patogénicas analizadas es la alteración en los niveles y función del canal iónico activado por ATP extracelular P2X7. Estos estudios revelaron un posible efecto terapéutico del antagonista P2X7 Brilliant Bue-G (BBG) en estadios avanzados de la enfermedad en los modelos animales.

La Dra. María José Trujillo, del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha tratado la importancia de la confirmación genética de la mutación responsable de la enfermedad de Huntington (el gen IT15 localizado en el cromosoma 4) para establecer el diagnóstico con certeza. “El método más sencillo y seguro para llegar al diagnóstico –ha apuntado- se realiza mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa. No obstante, no siempre se realiza adecuadamente este diagnóstico. Se pueden producir dificultades en relación al diagnóstico genético y errores en la interpretación”.

El interés suscitado en la sociedad

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica rara, con una prevalencia de 5-10 de cada 100.000 individuos en la población española. Los asistentes, la mayor parte pertenecientes a asociaciones de pacientes afectados por la patología, participaron en un animado debate con los ponentes de la jornada en el que pudieron poner en común sus temores, compartir experiencias y dónde se trasladaron las actuales líneas de investigación de la enfermedad.

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