Enfermedades raras, ¿terapias para enfermedades ‘incurables’?

El pasado 22 de noviembre se celebró una nueva jornada del ciclo ‘Tu Hospital investiga para ti’. Una nueva oportunidad para reunir a investigadores y pacientes alrededor de un tema de interés y que en este caso abordó el estado de la investigación sobre las enfermedades raras desde el punto de vista del investigador básico, el farmacéutico y el paciente, en un encuentro que fue inaugurado por el director del IIS La Fe, José María Millán.

 José Luis Poveda, jefe de servicio de Farmacia del Hospital La Fe, habló de medicamentos huérfanos y explicó a las asociaciones de pacientes asistentes las exigencias para el desarrollo de estos fármacos. El doctor Poveda propuso la creación de un fondo específico para medicamentos huérfanos como existe en Holanda o en el Reino Unido, con el objetivo de que ningún hospital se vea afectado por tensiones económicas en su presupuesto.

Desde el punto de la investigación, se dio a conocer la evolución de algunos proyectos en marcha sobre diferentes enfermedades catalogadas como raras. Regina Rodrigo, investigadora del IIS La Fe en el Grupo de Investigación en Biomedicina molecular, celular y genómica, habló de ‘Fármacos y nutracéuticos para el tratamiento de la retinosis pigmentaria’, una enfermedad rara que representa la principal casusa de ceguera en el primer mundo. Por su parte, Rafael Vázquez-Manrique, investigador del mismo grupo habló de la importancia de la ciencia básica en la investigación y en los ensayos clínicos sobre la enfermedad de Huntington.

      

Las líneas de investigación que desarrolla el IIS La Fe sobre terapias emergentes en distrofias musculares fue el tema de la intervención del doctor Juan Vílchez, responsable del Grupo de Investigación de Patología neuromuscular y ataxias. Teresa Sevilla, investigadora en el mismo grupo, se refirió a los avances del ensayo clínico en enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1A que tiene como objetivo frenar la sobreexposición génica mediante la combinación de fármacos conocidos.

   

Cerró la jornada Almudena Amaya, de Feder, destacó el valor de la investigación para los afectados por enfermedades raras y recordó que  “sin investigación, no hay futuro y por esta razón Feder va a seguir apoyando  la investigación desde nuestras entidades asociadas a través del impulso y desarrollo de convocatorias anuales de becas de ayuda a la investigación”.