El IIS La Fe valida un patrón para el diagnóstico precoz y no invasivo de la enfermedad de Crohn

El objetivo es identificar con mayor antelación y fiabilidad la enfermedad de Crohn y asegurar un tratamiento temprano.

En la Comunidad Valenciana hay unas 15.000 personas afectadas por enfermedades crónicas digestivas, entre las que destacan la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.

El grupo en Enfermedad Inflamatoria Intestinal del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha publicado un artículo en el que se identifica un nuevo patrón (firma epigenética) para el diagnóstico precoz y o invasivo de la enfermedad de Crohn. El estudio titulado Identification of epigenetic methylation signatures with clinical value in Crohn's disease, se ha publicado en la revista Clinical and Translational Gastroenterology del American College of Gastroenterology.

La epigenética consiste en modular la expresión o actuación en ciertos genes sin alterar la secuencia básica del ADN y son los factores ambientales los que podrían influir en estos cambios.

Este patrón o firma epigenética pretende identificar de modo precoz y con mayor certeza la enfermedad de Crohn en aquellos pacientes que presenten síntomas digestivos sugestivos de la enfermedad, incorporando dicha determinación a los algoritmos de diagnóstico actuales.

En la Comunidad Valenciana hay unas 15.000 personas afectadas por enfermedades crónicas, inmunomediadas e inflamatorias del aparato digestivo, entre las que destacan la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.

La enfermedad de Crohn es un proceso inflamatorio crónico del tracto intestinal principalmente. Aunque puede afectar cualquier parte del tracto digestivo desde la boca hasta el ano, más comúnmente afecta la porción más baja del intestino delgado (íleon) o el intestino grueso (colon y recto).

Se trata de una afección crónica y puede recurrir varias veces durante la vida. Algunas personas tienen períodos prolongados de remisión, a veces durante años, en los que no presentan síntomas. No hay manera de predecir cuándo puede ocurrir una remisión o cuándo volverán a aparecer los síntomas.

Actualmente, a pesar de los avances en las técnicas diagnósticas, como la ileocolonoscopia con obtención de biopsias para estudio anatomopatológico, la enfermedad de Crohn suele diagnosticarse de forma tardía porque los síntomas pueden solaparse con los de otras entidades digestivas y en ocasiones cuesta diferenciarlas con seguridad diagnóstica.

El retraso diagnóstico conlleva mayores complicaciones a largo plazo. En este estudio pionero, en el que se han utilizado muestras de sangre de 103 donantes sanos y pacientes con enfermedad de Crohn, se ha descrito una huella epigenética diferencial, la cual además señala el papel relevante de la epigenética en la patogénesis de esta enfermedad.

Algoritmo diagnóstico

Según el artículo, la alteración de los niveles de metilación del DNA, un factor epigenético, de los genes DEFA5 y TNFalfa, se podría considerar una huella molecular que permita un diagnóstico precoz de la enfermedad de Crohn. Este trabajo fue presentado recientemente en el Congreso Americano de Gastroenterología celebrado en San Diego y en el Congreso Europeo de enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa celebrado en Copenhague con gran aceptación por parte de la comunidad científica de este campo de investigación.

Como afirman los autores "la meta es transferir los resultados del laboratorio al manejo del paciente y de este modo facilitar el desarrollo de una medicina de precisión. La firma epigenética favorecerá un diagnóstico precoz y certero que asegure un tratamiento temprano de los pacientes con enfermedad de Crohn, evitándose así el desarrollo de complicaciones".

El estudio multidisciplinar, financiado por el Instituto de Salud Carlos III, ha sido liderado por la Dra. Belén Beltrán, gastroenteróloga responsable de la investigación traslacional del grupo de EII del IIS La Fe, el cual es dirigido globalmente por la Dra. Pilar Nos, jefa del Servicio de medicina Digestiva del Hospital La Fe. Los autores del artículo son los doctores Inés Moret Tatay, Elena Cerrillo, Esteban Sáez González, Marisa Iborra, Luis Tortosa, así como el doctor Enrique Busó, responsable de la plataforma de Sequenom de la Unidad Central de Investigación de Medicina de la Universitat de València. También ha participado los doctores Juan Sandoval, director de la plataforma de Epigenómica y David Hervás, coordinador de la Unidad de Data Science, Bioestadística y Bioinformática del IIS La Fe.