La Fe pondrá en marcha un programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal

El objetivo es diagnosticar precozmente la enfermedad para que los recién nacidos puedan acceder a los tratamientos existentes. El tipo más grave de la enfermedad provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de los 2 años, si no han recibido tratamiento.

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia y el IIS La Fe pondrán en marcha un programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal (AME) en todos los bebés que nacen en la Comunitat Valenciana, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados.

El objetivo de este proyecto piloto, pionero en España, es poder diagnosticar precozmente a los recién nacidos con AME, una enfermedad de las denominadas raras, de forma que puedan beneficiarse de los actuales tratamientos y evitar el desarrollo de unos síntomas muy graves que pueden conducir a la muerte o a una discapacidad grave.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. El tipo más grave de esta patología, la AME tipo 1, causa la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años y que no hayan recibido tratamiento.

Cribado neonatal para la intervención temprana

La doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra y coordinadora del área pediátrica de la Unidad Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe, ha explicado que "el cribado neonatal es de vital importancia porque actualmente la intervención temprana puede salvar vidas y detener la progresión de la discapacidad en los niños con AME".

Esta especialista añade que "el tiempo es un factor determinante en esta enfermedad ya que, en los casos más graves, el tratamiento debe comenzar dentro de las primeras semanas de vida del bebé. De lo contrario, el paciente perderá rápidamente las funciones musculares que le permiten a un bebé sano caminar, moverse, tragar y respirar".

Con la puesta en marcha de este nuevo programa de cribado, que cuenta con la colaboración de la compañía Novartis Gene Therapies, culmina un proceso que empezó en el hospital hace años y que ha sido posible gracias al esfuerzo del personal de los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares.

El doctor José María Millán, responsable del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha destacado que, pese a sus contrastados beneficios, "el cribado neonatal para esta patología es aún una asignatura pendiente en España, pero es ya una realidad en países como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica, donde, tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta patología".

El doctor Millán confía en que este estudio piloto sirva para la generalización del cribado en todo el país. "Ya hemos constituido un grupo de expertos con representación de las distintas comunidades para coordinarnos con las consejerías de salud y poder hacer realidad un cribado nacional. En patologías como la AME es importante frenar la enfermedad en un paciente evolucionado, pero el gran reto para los clínicos es impedir que el niño desarrolle la patología y hoy estamos en condiciones de poder hacerlo", ha asegurado el investigador.

Previsión de casos diagnosticados en la Comunitat Valenciana

El proyecto piloto, que debería haberse iniciado ya, ha sufrido un ligero retraso debido a la pandemia de la COVID-19. Los doctores Pitarch y Millán ven factible ahora que pueda comenzar a implementarse durante los meses de febrero o marzo. Con este propósito, se ha desarrollado ya un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autoricen la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos.

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, según ha explicado el doctor Millán, realizará el cribado no solo en los 5.000 niños que nacen anualmente en este centro, sino también a los aproximadamente 40.000 que nacen en todas las maternidades de la comunidad. El proyecto prevé que, ante una confirmación diagnóstica validada por otra prueba además de la del talón, se comunique el positivo del niño a la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de forma que pueda comenzar su tratamiento cuanto antes. Al mismo tiempo, se derivará a los padres a la unidad de Genética para realizar el estudio de portadores, riesgo de recurrencia y consejo genético.

La literatura médica recoge que la atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente en Europa a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, aproximadamente 600 bebés al año, y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. "Los datos epidemiológicos son teóricos y por eso este proyecto nos ayudará a ver la incidencia y prevalencia real de la enfermedad. Estimamos encontrar, en el caso de la Comunitat Valenciana, entre cuatro y cinco casos al año", ha explicado el doctor José María Millán.

Por su parte, la doctora Inmaculada Pitarch ha asegurado que, aunque lo parezca, no son pocos casos. "Creemos que, de esos cuatro casos, al menos dos sean del tipo más severo de la enfermedad. Estos niños, hasta hace poco, morían antes de los años y los otros dos no llegarían a caminar. Por lo tanto, los beneficios del cribado son extraordinarios. Estamos hablando sencillamente de salvar vidas", ha asegurado Inmaculada Pitarch.

Se ha desarrollado un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autoricen la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos

Este programa ha sido posible gracias al esfuerzo del personal de los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares.