El IIS La Fe acoge un encuentro nacional de pacientes de enfermedad de Huntington en el marco del proyecto europeo Moving Forward

Pacientes, familias, asociaciones y profesionales se reúnen en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe el próximo 12 de noviembre

El director general de Farmacia y Productos Farmacéuticos de la conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, José Manuel Ventura, y el doctor Guillermo Sanz, director científico del IIS La Fe, inaugurarán la jornada

Cerca de un centenar de personas de todo el país participarán el próximo sábado, 12 de noviembre, en el II Encuentro Moving Forward 'CIEHNCIA: Descomplicando la investigación para la comunidad Huntington'. La jornada, organizada por la Asociación Europea de Huntington (EHA), la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH) y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), tiene como objetivo dar a conocer a los pacientes los últimos avances en la investigación sobre la enfermedad de Huntington (EH) y acercarles, de manera divulgativa, el trabajo de la comunidad investigadora.

El IIS La Fe acogerá el evento, que pone el foco en los pacientes de una enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 personas en la Comunidad Valenciana y que no tiene cura. La cita tendrá lugar en las instalaciones del instituto entre las 10:30 y las 16:00 horas y en ella participarán profesionales de la salud, investigadores, representantes de asociaciones, pacientes y familiares de afectados por la enfermedad de Huntington.

Participación en la investigación

El progreso clínico solo es posible si pacientes y familias colaboran de forma activa con la investigación a través de un compromiso informado. En ese sentido, la iniciativa europea Moving Forward que celebrará su segunda edición en Valencia se articula como un encuentro clave para el fomento de la investigación y la búsqueda de tratamientos efectivos.

La jornada se ha estructurado en sesiones informativas y divulgativas con investigadores y especialistas del IIS La Fe y contará con testimonios de pacientes afectados por la enfermedad.

Sobre la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es una patología neurodegenerativa minoritaria de origen genético. En España hay alrededor de 4.000 pacientes de huntington y más de 15.000 personas se enfrentan al riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afectado.

Esta enfermedad hereditaria neurodegenerativa afecta, principalmente, al núcleo estriado al córtex prefrontal. Se caracteriza por un desgaste progresivo de las habilidades motoras y cognitivas, ya que provoca el deterioro de las neuronas de estas regiones. Los pacientes que sufren esta patología manifiestan movimientos involuntarios de las extremidades, alteraciones psiquiátricas y demencia, entre otros síntomas.

Aparece alrededor de los 40 años y el patrón de herencia de la enfermedad es autosómico dominante. Es decir, la probabilidad de transmitirla a la descendencia es de un 50% en cada gestación. Desde el descubrimiento del gen de la huntingtina en 1993, el diagnóstico molecular, las técnicas de diagnóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional han permitido que las personas con riesgo de padecer la enfermedad puedan someterse voluntariamente a una prueba para saber si son portadores presintomáticos y tomar las decisiones reproductivas adecuadas.

No obstante, en la actualidad no existe ningún tratamiento que frene o cure la enfermedad antes de la aparición de los síntomas incapacitantes. De momento, apenas se pueden controlar algunos de los síntomas, concretamente los síntomas motores y los síntomas psiquiátricos con antidepresivos. Esto se debe a que, además de los antidepresivos y los anticoréicos, existen otros síntomas y otras opciones de control de estos. Además, nuevos estudios en modelos animales y estudios transversales de pacientes sugieren que ciertos fármacos podrían beneficiar a las personas que padecen la patología.