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Conference

Escribiendo una nueva historia para la AME: cambio de paradigma en el tratamiento y diagnóstico

Auditórium

De 10:30 a 13:15 horas

Jornada dirigida a pacientes y profesionales

AFORO LIMITADO

INSCRIPCIONES

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal que conlleva una progresiva debilidad muscular y parálisis. Hasta hace poco no tenía tratamiento pero, en 2018, el grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica (BMCG) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) inició un estudio piloto que permitió comprobar que la mutación responsable de la AME se podía detectar mediante la prueba del talón.

Este hallazgo implica un cambio en el paradigma del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad y supone un nuevo escenario para una patología de la cual se estima que, en España, hay entre 33 a 60 nuevos casos por año, con una media de 40 nuevos casos al año.

PROGRAMA PROVISIONAL

10:30 | Inauguración institucional

José María Millán, responsable del Grupo de Investigación en Biología Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe

Guillermo Sanz, director científico del IIS La Fe

Emilio Monteagudo, Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital La Fe

José Luis Poveda, gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Eva Suárez, directora general de Atención Primaria de la Conselleria de Sanitat

10:55 | Papel de la neuropediatría en AME: Tratamiento y seguimiento (Mesa redonda con vídeos)

Moderador: Eduardo Tizzano

Inma Pitarch | Rocío Calvo | Jesica Expósito

11:25 - 11:45 COFFEE BREAK

11:45 | El cribado neonatal. Su papel en el futuro de la AME (Presentaciones breves ppt)

Moderadora: Gema García

Raquel Yahyaoui | Lola Rausell | Alba Berzal

12:15 | Visión del paciente: Nuria Escriche

12:45 | Octavio Ballesta López. Farmacéutico Hospital La Fe.

13:15 Clausura

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