Integrated Phenotypic, Genomic, and Transcriptomic Approaches for the Precision Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia

Doctoranda
Lidón Carretero Vilarroig

Directores de la tesis:
Dra. Teresa Jaijo
Dr. Miguel Armengot

Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica

La Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad respiratoria rara resultado de la alteración del movimiento de los cilios del epitelio respitario. Este movimiento ciliar es necesario para el aclaramiento mucociliar. En su defecto, el acúmulo de mucosidad en el tracto respiratorio se convierte en caldo de cultivo para patógenos que merman de manera crónica e irreversible la capacidad respiratoria del paciente.

De base genética, la DCP presenta un diagnóstico complejo multimodal para el que se requiere una aproximación multidisciplinar, integrando expertos en neumología, otorrinolaringología, anatomía patológica, radiología y genética. La tesis "Integrated Phenotypic, Genomic, and Transcriptomic Approaches for the Precision Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia" tiene como objetivo estudiar la base molecular de la DCP, así como mejorar su diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes.

Los tres bloques de trabajo se resumen en: (i) el estudio de la eficacia diagnóstica de un algoritmo que integra el análisis ex-vivo del batido ciliar, la ultraestructura ciliar y la genética por secuenciación del exoma; (ii) la mejora del diagnóstico genético integrando el estudio del genoma completo y estudios transcriptómicos (RNA-seq); y (iii) la adaptación transcultural y validación psicométrica del cuestionario de calidad de vida para pacientes adultos con DCP en español

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