L'IIS La Fe participa en la identificació de 16 noves alteracions genètiques associades a la COVID-19 greu

El passat 17 de maig es publicava en la revista Nature un treball de recerca en el qual s'han identificat 49 variacions genètiques associades a fenotips greus de COVID-19. En aquest mateix estudi s'han trobat també noves dianes terapèutiques que podrien facilitar el desenvolupament de nous tractaments. Es tracta d'una col·laboració internacional a partir de dades de tres consocis internacionals, un d'ells SCOURGE-Spanish Coalition to Unlock Research on Host Genetics on COVID19, dirigit pels doctors Ángel Carracedo i Pablo Lapunzina, des del CIBER i que compta amb finançament de l'Institut de Salut Carles III.

Amb els resultats inicials del consorci es va fer una primera publicació fa un any, Novell gens and sex differences in COVID-19 severity. Finalment, sumant els esforços d'estudis similars de tot el món, s'ha arribat a aquesta publicació. Els resultats del treball assenyalen cap a 49 alteracions genètiques, 16 de les quals no s'havien descobert fins al moment. Aquestes alteracions afecten un total de 149 gens, i algunes de les mutacions identificades podrien utilitzar-se per a desenvolupar noves teràpies contra la infecció, com les estratègies terapèutiques basades en el reposicionament de fàrmacs. El treball conclou que l'ús de medicaments ja aplicats a altres malalties podria ser efectiu per a tractar la malaltia i representar una via d'estudi prometedora.

La investigació ha treballat amb dades de la seqüenciació completa del genoma de més de 24.200 pacients amb COVID-19 greu. El consorci SCOURGE ha aportat dades de quasi 6.000 pacients espanyols. La Plataforma de Farmacogenètica, amb la col·laboració de Biobanco La Fe de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe), va reunir 100 mostres de pacients amb COVID-19 que havien requerit ingrés hospitalari. Posteriorment, es va extraure informació clínica a partir de les històries electròniques dels pacients i tot això va formar part de l'estudi genòmic tipus GWAS en el Centre Nacional de Genotipat de Santiago de Compostel·la.

Referència: Pairo-Castineira, E., Rawlik, K., Bretherick, A.D. et al. GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06034-3